معاون بهداشتی دانشگاه علوم‌پزشکی کرمانشاه در این خصوص بیان می‌کند:
بیماری فنیل کتونوری (PKU ) یک بیماری متابولیک ارثی است که در آن میزان نوعی ماده شیمایی (اسید آمینه) در خون افزایش می یابد. نام این ماده "فنیل آلانین" است که همراه غذا وارد بدن شده و در ساخت پروتئین ها نقش دارد. این ماده در غذا های پروتئینی (مانند لبنیات، تخم مرغ، انواع گوشت و حبوبات) و بعضی شیرین کننده های مصنوعی (موسوم به آسپارتام) وجود دارد.
بیماران مبتلا فرد نمی تواند این اسید آمینه را به مصرف برساند. از این رو میزان فنیل آلانین در خون و بدن افزایش یافته و در صورت عدم درمان بموقع موجب مشکلات جدی نظیر عقب ماندگی ذهنی می گردد.
دکتر ایمانی در ادامه اظهار می‌دارد تشخیص به موقع این بیماری از طریق غربالگری نوزادان در 3 تا 5 روز بعد از تولد با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا می تواند از عوارض این بیماری جلوگیری نماید. به نحوی که با رژیم غذایی کم فنیل آلانین از بروز آسیب‌های مغزی و سایر عوارض پیشگیری خواهد شد.
تشخیص و غربالگری فنیل کتونوری در تمامی مراکز خدمات جامع سلامت، پایگاههای سلامت شهری و روستایی و خانه های بهداشت روستایی انجام می شود. اگر نتایج آزمایش اولیه غیرطبیعی باشد ممکن است آزمایش مجددا تکرار شود.
معاون بهداشتی در پایان گفت با توجه به اهمیت تشخیص به موقع این بیماری در بدو تولد، لازم است والدین عزیز در زمان مناسب ( 3 تا 5 روز بعد از تولد) جهت غربالگری نوزاد به مراکز یاد شده مراجعه نمایند.